近日，美国食品和药品监督管理局（FDA）批准了有史以来第一款直接面向消费者的癌症风险基因检测项目。此次审批后，23andMe公司可以向其客户推销癌症风险检测项目，主要针对与乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌风险相关特定变异基因的监测。

　　值得注意的是，此次通过审批的基因检测项目并不是一款不需要医生处方就可以使用的基因筛查测试。主要检测包括德系犹太人血统患者中最常见的BRCA1和BRCA2基因三种变异。在这类群中，40个人就有1人拥有这三种基因变体中的一种，这将导致妇女在70岁前患乳腺癌的风险为45％-85％。

　　美国FDA体外诊断和放射卫生办公室主任Donald St. Pierre在一份声明中表示，“该测试为某些可能患乳房、卵巢癌或前列腺癌风险的人群提供了必要的提醒，而且这些人此前可能不会进行基因筛查，此次批准使得DTC基因检测的可用性方面又向前迈进了一步。但该基因检测也发布了相关警告。尽管在此测试中检测到BRCA突变确实表明患相关肿瘤的风险增加，但只有一小部分美国人携带这三种突变中的一种，并且增加个体肿瘤风险的其他更多种类的BRCA突变并不会被项目检测到。患者不应该认为该测试可以专业的筛查癌症或咨询遗传，应该注意生活方式的因素对癌症风险的影响。”

　　23andMe表示，新近和现有的客户可以在购买服务后的未来几周内访问详细的基因检测报告。该报告还将包含教学信息，以便患者更好地理解和读懂报告，并掌握正确使用报告的方法。

　　23andMe创始人Anne Wojcicki在一篇博客文章中写道：“23andMe的新报告不可以诊断癌症，也不能排除癌症发生的可能性。它并没有完全覆盖与癌症风险增加相关的数千种BRCA1和BRCA2变体的检测，此外也无法判断与遗传性癌症相关的其他基因变体或环境生活方式等非遗传因素的影响，建议消费者不要单独使用该项目来做出医疗决定。在采取任何医疗行动之前，应在医疗机构确认结果。23andMe出具的BRCA1/BRCA2报告不会对每个人都有所帮助，但我们已经知道从这些信息中有客户到了切实的益处。”

　　2017年，全球领先的基因检测公司23andMe宣布已完成2.5亿美元E轮融资，由红杉资本领投，Euclidean Capital、Altimeter Capital和 Wallenberg Foundation等跟投。这笔融资将用于扩张其治疗团队，并投资于其众包遗传研究平台（有世上最大的DNA样本存储库）。2017年4月，23andMe获得FDA批准，成为第一家被批准提供面向消费者的基因检测服务的公司，能针对消费者因遗传导致的帕金森、迟发性阿兹海默病、乳糜泻、α-1抗胰蛋白酶缺乏症、早发性原发性肌张力障碍、因子XI缺乏症、戈谢病1型等10种疾病作出预测。

　　此次通过审批的肿瘤基因检测项目是该公司个人基因组服务（PGS）的一部分，该服务需要客户提供唾液样本。试验报告将描述女性是否存在患乳腺癌和卵巢癌风险、男性是否患乳腺癌或前列腺癌的潜在风险增加。但是公司并没有发布关于该项目的具体上市日期或价格信息。

　　随着生物技术的不断发展，精准医疗运用分子层面的治疗，人类开始有办法对受损或者变异的基因进行修复，让原先我们觉得难以解决的疑难杂症都变得有更多的可能性可以解决，为医学发展打开了新窗口。相应地，精准医疗也成为了投资的一个巨大风口。除了23andMe外，近来国内的基因测序企业都备受资本青睐。像药明明码、优迅医学、23魔方、美因生物都在近期获得了巨额投资，基因检测公司以创新基因技术在整个医疗健康产业中实现了大爆发。（新浪医药编译/范东东）

文章参考来源：FDA Approves 23andMe’s Direct-to-Consumer Genetic Test for Cancer